פנילקטונוריה
מחלה הנובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל אלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. סימני הנחלה העיקריים הם: הקאות, היפראקטיביות, תנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים ישנה אף אפילפסיה. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא תימני.