מוקוליפידוזיס-4
מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה העיקריים הם: פיגור שכלי, איחור בהתפתחות המוטורית והפרעות קשות בראייה, הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה והרמה ההתפתחותית המקסימלית אליה מגיעים מרבית הילדים החולים תואמת לזו של בני 12-15 חודש. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.